Genetik

Komplexa samspel i genetiken bakom barns födelsevikt

Ett barns födelsevikt styrs av både mammans och barnets genetik, och samspelet däremellan kan vara påfallande raffinerat. Det framgår av den hittills största studien i sitt slag, med drygt 200 internationella forskare involverade. Forskningen, publicerad i Nature Genetics, identifierar 190 kopplingar mellan genetik och födelsevikt, varav två tredjedelar är tidigare okända. En norsk och en svensk del av studien leddes av Bo Jacobsson, professor i obstetrik och gynekologi vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet. Att låg …

Läs merKomplexa samspel i genetiken bakom barns födelsevikt

Genterapi för att rädda fosterliv godtas

Skulle det vara etiskt acceptabelt att behandla en gravid kvinna med genterapi, om fostret får för lite näring och väntas dö i livmodern? Ja, säger merparten av de medicinska organisationer, patient- och föräldraföreningar och berörda kvinnor som tillfrågats i en stor EU-studie. Tillväxthämning i livmodern beror oftast på att blodtillförseln från mor till foster inte räcker till. Det är detta som genterapin är tänkt att förbättra. Med hjälp av ett ofarligt virus vill man i …

Läs merGenterapi för att rädda fosterliv godtas

Akademiska pionjär på ny behandling för barn som glömmer att andas

På grund av en genetisk mutation slutar vissa barn att andas när de somnar. De senaste åren har nervstimulering seglat upp som ett alternativ till hemrespirator. Akademiska sjukhuset är nationellt centrum för Frenikusstimulering, som behandlingen kallas, och opererar sedan 2005 allt fler barn från övriga Norden, men även från Ryssland och Polen med flera länder. – Hittills har ett tjugotal barn fått Frenikusstimuering på Akademiska. Flertalet patienter är i tonåren, men på senare tid har …

Läs merAkademiska pionjär på ny behandling för barn som glömmer att andas

Ny högupplösande DNA-teknik öppnar vägen för behandling av aggressiv barncancer

Cancersjukdomen neuroblastom är den vanligaste barntumören utanför hjärnan och den som varit svårast att bota. Forskare i Sverige och Frankrike har nu med hjälp av högupplösande DNA-teknik tagit fram en ny metod för att analysera gener som orsakar återfall i sjukdomen. Något som på sikt kan leda till effektivare behandling. Resultaten presenteras i den ansedda amerikanska tidskriften ”Journal of Clinical Oncology.” Neuroblastom drabbar små barn och har sitt ursprung i det självstyrande nervsystemet. Behandlingen av …

Läs merNy högupplösande DNA-teknik öppnar vägen för behandling av aggressiv barncancer

Stor epigenetikstudie kan bidra till bättre behandling av barnleukemi

Forskare från Uppsala universitet och Akademiska barnsjukhuset i Uppsala presenterar en omfattande studie av epigenetisk DNA-metylering i benmärgsprover från 764 barn med akut leukemi. Studiens resultat, som publiceras av den välrenommerade tidskriften Genome Biology, kan bidra till bättre diagnostik och behandling av akut lymfatisk leukemi (ALL) hos barn. Metylering är en epigenetisk modifiering av DNA som styr tidpunkten för olika genernas aktivitet i olika vävnader hos människan.  Den nu aktuella studien identifierade DNA-metyleringsprofiler som är …

Läs merStor epigenetikstudie kan bidra till bättre behandling av barnleukemi

Kvinnor med Turners syndrom föder friska barn

Tvärtemot vad tidigare studier antytt föder kvinnor med Turners syndrom oftast friska barn, men under graviditeten finns höga risker för komplikationer. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin som lett till nya nordiska rekommendationer.  I Sverige finns ungefär 900 kvinnor med Turners syndrom. Syndromet innebär att delar av eller hela X-kromosomen saknas. Vuxna med Turners syndrom är ungefär 20 centimeter kortare än förväntat. Omkring var femte har hjärtfel. Kvinnorna är vanligen infertila, och kan endast …

Läs merKvinnor med Turners syndrom föder friska barn

Behandling mot accelererat åldrande inom räckhåll

Läkemedel som hämmar ett visst enzym kan sannolikt användas som behandling mot progeria, accelererat åldrande hos barn. En ny studie av forskare vid Sahlgrenska akademin visar att utvecklingen av progeria hos möss hindrades när forskarna minskade produktionen av enzymet. Tidskriften Science expresspublicerar den vetenskapliga artikeln för att rönen ska bli kända snabbare. – Det är ett stort genombrott efter många års arbete för vår forskargrupp. När vi hämmar enzymet förhindras utvecklingen av alla kliniska symtom …

Läs merBehandling mot accelererat åldrande inom räckhåll

One Shot of Gene Therapy and Children with Congenital Blindness Can Now See

Born with a retinal disease that made him legally blind, and would eventually leave him totally sightless, the nine-year-old boy used to sit in the back of the classroom, relying on the large print on an electronic screen and assisted by teacher aides. Now, after a single injection of genes that produce light-sensitive pigments in the back of his eye, he sits in front with classmates and participates in class without extra help. In the …

Läs merOne Shot of Gene Therapy and Children with Congenital Blindness Can Now See